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Martedì, 18 Giugno 2024
Salute

Al Tigem di Pozzuoli sviluppata terapia rivoluzionaria contro una rara malattia genetica

Attraverso un vettore di origine virale, il farmaco corregge il difetto genetico alla base della patologia e ripristina la funzione di un enzima evitando l'accumulo di sostanze tossiche che determinano danni agli organi

Dall’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) di Pozzuoli arriva una nuova speranza per i pazienti affetti da una rara malattia di origine genetica: la mucopolisaccaridosi di tipo 6. I ricercatori, guidati dai docenti federiciani Alberto Auricchio e Nicola Brunetti-Pierri, hanno sviluppato una terapia genica (basata cioè sul trasferimento di materiale genetico estraneo nel nucleo delle cellule di un individuo) in grado di corregge il difetto genetico alla base della malattia e curare i pazienti. I risultati della sperimentazione, pubblicati sulla rivista scientifica New England Journal of Medicine – Evidence, sono positivi e sembrano confermare la sicurezza e l'efficacia di questo farmaco.

Cos’è la mucopolisaccaridosi di tipo 6

Nota anche come Malattia di Maroteaux-Lamy, è una malattia rara causata da alterazioni a carico del gene ARSB, che provocano la carenza di un enzima responsabile dello smaltimento di una sostanza chiamata dermatansolfato. Esordisce generalmente durante l’infanzia, e causa deformità scheletriche e bassa statura, opacità della cornea, inspessimento di alcune valvole cardiache. Attualmente per il trattamento viene utilizzata un terapia enzimatica sostitutiva, ma che presenta diversi limiti: costringe il paziente a trascorrere molto tempo in ospedale per effettuare le infusioni, da fare per tutta la vita, e non riesce a raggiungere alcuni organi colpiti poco perfusi dal sangue, tra cui le ossa.

Lo studio

Dopo molti anni di ricerca, l’Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli è riuscita a sviluppare una terapia genica efficace contro questa malattia, che rispetto alla terapia enzimatica, ha il vantaggio di essere meno invasiva (non andrebbe fatta ogni settimana) e soprattutto permette di raggiungere organi che al momento non sono ben raggiunti. Testata su nove pazienti di età compresa tra i 5 e i 29 anni e di quattro nazionalità diverse (turca, italiana, spagnola e canadese), la terapia si è dimostrata sicura e affidabile. I pazienti, suddivisi in tre gruppi a seconda della dose di vettore ricevuto, ha anche dimostrato di poter ripristinare una produzione di enzima sufficiente a detossificare l’organismo.

“I pazienti che hanno ricevuto questo nuovo farmaco non hanno avuto effetti avversi, per cui l’obiettivo principale dello studio è stato raggiunto – ha spiegato Nicola Brunetti-Pierri, responsabile della ricerca traslazionale del Tigem di Pozzuoli e ordinario di genetica medica presso l’Università degli Studi di Napoli Federico II –. Inoltre, dopo l’infusione siamo riusciti per la prima volta a rilevare l’enzima nel sangue, cosa impossibile prima in questi pazienti: una dimostrazione di come il trasferimento genico abbia effettivamente funzionato. Chi ha ricevuto una dose di farmaco bassa o media ha avuto dei miglioramenti, ma non sufficienti per sospendere completamente la terapia enzimatica. Quelli che invece hanno ricevuto la dose più alta sono tuttora liberi dalla terapia enzimatica: un dato stabile dal punto di vista sia clinico sia di laboratorio”.

Come funziona il farmaco

L'obiettivo della terapia genica è fornire al paziente, attraverso un vettore di origine virale, il gene corretto per ripristinare la funzione dell'enzima ed evitare così l'accumulo di sostanze tossiche che determinano danni agli organi. Somministrato una volta sola, attraverso il sangue, il vettore può raggiungere le cellule del fegato e indurle a produrre in maniera stabile, per anni, l’enzima responsabile dello smaltimento del dermatansolfato.

“Il nostro è stato il primo test nell’uomo di un approccio di terapia genica diretta al fegato per una malattia metabolica da accumulo”, ha sottolineato Alberto Auricchio. I ricercatori ora continueranno a monitorare i pazienti, per valutare nel tempo gli effetti della correzione genica e il loro stato di salute.

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