La Sclerosi Sistemica, comunemente conosciuta anche col termine Sclerodermia, è una malattia autoimmune, cronica, sistemica considerata rara, benché ad oggi con le nuove conoscenze che permettono di fare una diagnosi precoce, il numero dei pazienti affetti sembra essere in aumento.

Si stima infatti avere una prevalenza di 10-20 casi per 100.000 abitanti e un incidenza di 1-2 nuovi casi all’anno. Colpisce prevalentemente il sesso femminile, con un rapporto maschi/femmine di 1/10. La Sclerosi Sistemica Progressiva, impropriamente chiamata sclerodermia, è definita come una malattia a bassa incidenza, nonostante i dati epidemiologici al 2011 riportino il dato di circa 15.000 pazienti affetti sul territorio nazionale.

Di questi, 699 sono residenti in Campania e all’incirca il 60% è di Napoli, con una netta preponderanza di donne. Per autoimmune si intende un meccanismo per cui cellule particolari (anticorpi), deputate alla difesa del nostro organismo da agenti esterni, a causa di “errori di traiettoria”, sbagliano bersaglio e rivolgono la loro azione verso costituenti dell’organismo di cui fanno parte, quindi costituenti endogeni.

Si tratta quindi di un vero e proprio auto attacco, per così dire una “guerra civile”. Tali reazioni a volte sono dirette nei confronti di un organo solo (malattie organo-specifiche) come accade nelle tiroiditi, nel diabete tipo I, nella vitiligine ecc. Altre volte il bersaglio può essere l’intero organismo, così come accade ad esempio nelle connettiviti.

Qui ad essere attaccati sono particolari costituenti del sistema connettivo, antigeni ubiquitari nel nostro organismo. In questo caso parliamo dunque di malattie sistemiche. L’aggettivo cronico, infine, presuppone una condizione da cui non si può guarire, i cui segni o caratteristiche permangono nel tempo. Alla luce di ciò appare evidente che la diagnosi precoce in questo campo rivesta un ruolo essenziale e cruciale, poiché prima si interviene e prima si ritiene possibile cercare di prevenire i danni provocati dall’interessamento di molteplici organi e apparati. Non essendo ancora del tutto noti i meccanismi patogenetici alla base della malattia, l’intervento del medico non si attua tanto sulla prevenzione primaria, bensì sul riconoscimento precoce della malattia, quando ancora possiamo definirla in fase “early”. La sclerosi sistemica si comporta in modo bizzarro e molto spesso osserviamo pazienti che, pur essendo affetti dalla stessa malattia, si presentano poi diversi tra loro, soprattutto all’esordio. Quello che appare il comune denominatore è certamente il fenomeno di Raynaud. Questo è costituito da un vasospasmo transitorio delle arteriole periferiche, scatenato dal freddo o da stimoli emozionali. Proprio il fenomeno di Raynaud rappresenta, nella maggior parte dei casi (oltre il 90 %), il sintomo d’esordio, spesso anche molti anni prima dell’appalesarsi della malattia vera e propria. Pertanto ne risulta essere il link tra lo specialista reumatologo e colleghi di altre specialità che frequentemente si trovano a fronteggiare questi pazienti in fieri, prima che vengano inquadrati in modo corretto, come l’angiologo, il chirurgo vascolare, il dermatologo e, non da ultimo, il medico di famiglia.

Questa condizione, nonostante sia poco conosciuta, è tutt’altro che rara, essendone addirittura affetto un 3-5 % della popolazione generale. Non sempre però si associa ad una patologia, tant’è vero che in 9 casi su 10 parliamo di fenomeno di Raynaud primario, una condizione benigna, spesse volte familiare, caratterizzata dall’assenza di altre manifestazioni di malattia, che non produce mai danni dei tessuti coinvolti. Per così dire una caratteristica della persona così come il colore dei capelli o degli occhi. In una piccola minoranza dei casi invece si identifica come fenomeno di Raynaud secondario, poiché associato alla presenza di una malattia sottostante e certamente tra le più implicate nella sua comparsa annoveriamo le connettiviti, prima tra tutte la Sclerosi Sistemica. La diagnosi differenziale tra primario e secondario si basa in massima parte sulla osservazione e descrizione del fenomeno. Oltre a questo due esami semplici e poco costosi ci permettono di distinguere in modo più accurato uno o l’altro caso. Si tratta di valutare la presenza di anticorpi anti-nucleo e di eseguire una videocapillaroscopia, un esame che visualizza i capillari delle estremità acrali, valutandone morfologia e tipologia di flusso. Nel fenomeno di Raynaud secondario spesso rileviamo la presenza di autoanticorpi e la videocapillaroscopia ci mostra particolari alterazioni che mettono in allarme un operatore esperto. Questi pochi elementi sono sufficienti ad uno specialista del settore, per identificare quella piccola minoranza di pazienti che vanno seguiti nel tempo e marcati stretti per poter fare una diagnosi precoce.

Molto importante è poi, trattandosi di pazienti in genere di sesso femminile, visto che interessa molte più donne che uomini, la necessità di specifiche conoscenze per il trattamento a 360 gradi della paziente donna come evidenziato in un recente convegno organizzato dalla Lega Italiana Sclerosi Sistemica che ha editato un riuscito “Quaderno Rosa” per i bisogni delle donne affette dalla patologia.