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"Mia figlia ha una malattia rara, ha poche ore di vita. Aiutatemi a capire"

Il padre di Elettra, bimba che ha una sola settimana di vita, chiede che venga fatta luce sulla terribile malattia diagnosticata alla figlioletta

La piccola Elettra, nata il 27 ottobre, rischia di morire a causa di una grave malattia metabolica, che le è stata diagnosticata in ospedale. Il padre ha inviato a NapoliToday un appello 

"Salve sono il padre di Elettra P. nata domenica 27/10/2019 al Policlinico, dopo 16 ore è stata trasferita d’urgenza in terapia intensiva, le hanno diagnosticato una malattia metabolica rara, si presume che sia glutarico aciduria di tipo 2, capita 1 caso su 200.000 mila. Ad oggi è il primo caso che capita al Policlinico. I dottori non ci hanno dato speranza, ci hanno confermato che la bambina deve morire, non si sa quando, è solo questioni di ore. E se si fossero sbagliati? Perchè condannare a morte una bambina? Cerchiamo aiuto se quacuno ci può dire di più su questa malattia".

Malattia Metabolica Ereditaria (MME)

 L'Acidemia glutarica è una malattia metabolica ereditaria. E'causata da una mutazione nel gene della glutaril-CoA deidrogenasi localizzato sul cromosoma 19. Il deficit multiplo di FAD deidrogenasi, trasmesso in maniera autosomica recessiva e noto come aciduria glutarica tipo 2, è legato ad un'anomalia del trasporto degli elettroni delle flavoproteine (trasferimento elettronico della flavoproteina deidrogenasi). Questi deficit bloccano non solo l'ossidazione degli acidi grassi, ma anche l'ossidazione degli aminoacidi ramificati della lisina e dell'acido glutarico.

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