Elisa ha una malattia genetica: la tenacia di sua madre le salva la vita
Infermiera, è arrivata a capire ci fosse un problema molto prima dei medici. Era la malattia di Pompi: la piccola, grazie ad un farmaco sperimentale, conduce una vita quasi normale
Elisa ha compiuto 7 anni pochi mesi fa. Nonostante sia affetta da una malattia genetica, può avere una vita praticamente normale: è il risultato della tenacia di sua madre Maria Carmela, e di un farmaco sviluppato grazie ad una ricerca finanziata con fondi Telethon. Maria Carmela fa l'infermiera e ha 31 anni. Al Mattino ha raccontato la scoperta della malattia della figlia, poi la cura.
La difficile scoperta della malattia
Aveva "notato i suoi sonni prolungati, la mancanza di appetito, lo sguardo perso". I pediatri non diagnosticavano anomalie, ma la madre – anche per quella che è la sua professione – sapeva qualcosa non stesse andando per il verso giusto.
"Ho portato mia figlia a fare delle analisi del sangue approfondite in un laboratorio di Angri, quando aveva soltanto un mese. Sono emersi valori tutti sballati". Così venne ricoverata al San Leonardo di Salerno e, sempre su insistenza della madre che sembrava essere l'unica a capire ci fossero dei problemi, poi trasferita al Monaldi, "dove la prese in cura il dottore Giuseppe Limongelli che, dopo una ventina di giorni, fece ripetere delle analisi mirate, compresi una serie di test genetici. Finalmente venne accertata la malattia di Pompe".
La cura
Sia Maria Carmela che il papà di Elisa si scoprì fossero portatori della malattia. Il rischio concreto era che la piccola non superasse l'anno di vita. Quattro giorni dopo la diagnosi, però, il Policlinico di Napoli iniziò una cura sperimentale con un nuovo farmaco di cui si occupava il dottore Giancarlo Parenti. Su di un primo bambino c'erano stati problemi di allergia, ma Maria Carmela si assunse ogni responsabilità e fece in modo che Elisa potesse partecipare alla sperimentazione. Le cose andarono per il verso giusto.
"Mia figlia oggi fa danza, va a scuola, cammina", spiega la mamma. "Le avevano diagnosticato neanche un anno di vita. Invece, dobbiamo ringraziare la ricerca", finanziata da Telethon. Una ricercatrice tra coloro che hanno scoperto il farmaco ha voluto chiamare sua figlia Elisa. Un omaggio in chi ha creduto nella scienza, fino in fondo.
