Martedì, 23 Luglio 2024
Salute

Alfa Mannosidosi: un semplice dosaggio urinario alla nascita consente di individuare questa malattia invalidante e curarla

È causata dalla carenza di enzimi per lo smaltimento di sostanze tossiche e determina alterazioni scheletriche e ritardi intellettivi. Come si riconosce e come si cura

L'Alfa Mannosidosi è una malattia metabolica non legata al sesso, ereditaria, rara, ma recessiva. Significa che c’è una cura e si guarisce a patto che venga diagnosticata in tempo e per farlo è sufficiente un esame delle urine nei primi mesi di vita. Nel nostro Paese però non è inserita tra gli screening neonatale e pertanto la diagnosi è spesso tardiva, con gravi conseguenze per i piccoli che ne sono affetti e le loro famiglie. In Campania sono solo tre i pazienti cui l'Alfa Mannosidosi è stata diagnosticata, seguiti rispettivamente al Monaldi, Policlinico Federico II e Vanvitelli. "Ha un’incidenza di 1 su 500 mila  – spiega Giuseppe Limongelli, direttore del Centro di coordinamento malattie rare Campania – questo significa che sono molti quelli che sfuggono o sono riconosciuti tardivamente, a seconda della gravità delle manifestazioni cliniche che possono andare dalle deformità delle ossa a conseguenze neurologiche. Diagnosi precoce e screening neonatale sono necessari per evitare gravi disabilità nel bambino e nell’adulto”.

Cosa provoca l'Alfa Mannosidosi

L’Alfa Mannosidosi è una malattia causata dalla carenza genetica dell'enzima alfa-mannosidasi che degrada una proteina che, se invece si accumula, causa anomalie facciali (testa grande con fronte prominente), scheletriche, strabismo, sordità e disabilità intellettiva di vario grado.

La malattia è associata anche a disturbi che con il tempo possono compromettere la mobilità. Fa parte delle cosiddette malattie da accumulo lisosomiale, causate dalla carenza di enzimi capaci di smaltire sostanze tossiche.

Si tratta tuttavia di una malattia che può essere curata, come dimostra la storia del piccolo Thomas, che oggi ha cinque anni ed è completamente e definitivamente libero dalla malattia, spiegano i referenti di Uniamo, Federazione italiana Malattie rare che ha come obiettivo l’inserimento dell’Alfa Mannosidosi negli screening neonatali delle malattie rare.

La storia di Thomas

Monica Giovagnoni, divenuta poi referente per l’alfa Mannosidosi in Amps (Associazione italiana mucopolisaccaridosi e malattie affini), è una fisioterapista attenta e scrupolosa. Un giorno, mentre gli fa il bagnetto, si accorge che sulla colonna vertebrale del suo bambino c'è un gibbo: un campanello d’allarme per tutte le malattie da accumulo lisosomiale.

Il pediatra da cui Monica porta è molto scrupoloso e avvia il bimbo, che ha 6 mesi, a una serie di esami diagnostici. Infine il consulto al Centro di riferimento malattie rare di Ancona e il trattamento precoce con Velmanase-alfa, il principio attivo di Lamzede, la prima forma ricombinante dell’alfa-mannosidasi umana disponibile dal 2019 per la terapia enzimatica sostitutiva, attualmente unico trattamento autorizzato in Europa per l’alfa-mannosidasi e dispensato in Italia a carico del Servizio sanitario nazionale. Il trapianto di midollo osseo al Bambin Gesù consente la totale guarigione clinica di Thomas.

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