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Le nostre cellule racchiudono un genoma lungo 2 metri in un nucleo di 10 micrometri di diametro: lo studio

Uno studio condotto da ricercatori della Federico II di Napoli, in collaborazione con il gruppo di ricerca del Max Delbrück Center di Berlino, ha introdotto una nuova tecnologia che offre una visione più approfondita dell'organizzazione spaziale e della regolazione del genoma

Le nostre cellule racchiudono un genoma di 2 metri di lunghezza in un nucleo di circa 10 micrometri di diametro. La precisa organizzazione spaziale del DNA nel nucleo cellulare consente alle regioni regolatrici del DNA, come gli enhancers, di entrare in contatto con i geni giusti al momento giusto in modo da attivarli o spegnerli. Alterazioni di tale organizzazione possono perturbare questo processo e causare malattie.

Uno studio appena pubblicato su Nature Methods, condotto da Mario Nicodemi, Andrea Maria Chiariello, Simona Bianco e Carlo Annunziatella dell'università Federico II di Napoli, in collaborazione con il gruppo di ricerca di Ana Pombo del Max Delbrück Center di Berlino ha introdotto una nuova tecnologia che offre una visione più approfondita dell'organizzazione spaziale e della regolazione del genoma. Tale tecnica, che combina innovativi metodi sperimentali e potenti modelli computazionali e statistici, consente di determinare la probabilità di interazioni da lunghe distanze tra diversi siti del DNA all'interno di una singola cellula.

Attraverso la mappatura delle interazioni tridimensionali con tale metodo è stato possibile scoprire nuove e complesse interazioni, che coinvolgono simultaneamente più regioni del DNA, inclusi geni attivi, regioni regolatrici e super enhancers, e che influenzano l'identità delle cellule. Chi possedeva un televisore in bianco e nero fino agli anni '80 non sapeva cosa si perdesse fino a quando non ha acquistato un televisore a colori. Allo stesso modo, questa nuova tecnologia rivela informazioni sull'architettura spaziale del genoma fino a oggi invisibili agli scienziati, contribuendo ad arricchire la nostra conoscenza dei meccanismi di regolazione genica e dell'origine di malattie.

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