Premesso che la fluidità del sangue nella circolazione sanguigna è dovuta all’equilibrio fra fattori che favoriscono l’emorragia e fattori che favoriscono la trombosi, ragion per cui si parla di bilancia emostatica, la modifica di tale equilibrio determina condizioni patologiche.

La carenza dei fattori della coagulazione favorisce l’emorragia mentre mutazioni genetiche dei fattori della coagulazione determinano un quadro di rischio trombotico.

La Trombofilia Genetica è la predisposizione genetica ereditaria caratterizzata da un rischio aumentato di trombosi, è dovuta a variazioni genetiche di fattori e geni, in Europa si riscontrano le seguenti incidenze:

Fattore II (Protrombina) 3-5%; Fattore V e Fattore V Leiden 2-4%; gene MTHFR C677T e MTHFR A1298C (significativo se associato ad un aumento dell’omocisteina) 30%.

L’interazione di più fattori mutati si traduce in un aumentato rischio di trombosi non pari alla somma di rischi singoli ma in termini moltiplicativi.

I Fattori trombofilici sono indagati nello screening della trombofilia genetica mediante il pannello trombofilico.

Dai dati parziali finora ottenuti nel corso della malattia in pazienti affetti da Coronavirus ospedalizzati, sembra che l’aggravamento come causa del peggioramento clinico e decesso nei malati di Covid 19 sia su base Trombotica. Studi recenti hanno dimostrato l’effetto positivo dell’uso di eparina a basso peso molecolare in soggetti ospedalizzati affetti da Covid-19.

Alla luce di ciò, si reputa dover segnalare l’utilità di uno screening preventivo per evidenziare la predisposizione genetica relativa alla trombofilia.

La motivazione è che i soggetti che hanno la presenza di mutazioni trombofiliche, in base al grado riscontrato, hanno un maggior rischio di complicanze trombotiche, soprattutto in corso di conclamata patologia da Covid 19.

Per questo motivo sarebbe opportuno sottoporre alle indagini trombofiliche tramite il Pannello trombofilico alcune categorie a rischio e in particolare:

1. Il personale sanitario a rischio di contagio
2. I volontari che entrano in contatto con pazienti Covid-19.

Per quanto riguarda la terapia da praticare in soggetti affetti da trombofilia genetica accertata il quadro è più complesso, potrebbero essere distinte tre categorie da sottoporre a terapia eparinica a basso peso molcolare:

1. Il personale sanitario e volontari
2. I soggetti che risultano positivi al Covid-19.
3. I soggetti che hanno un quadro da Covid 19 e non sono ancora stati sottoposti ad accertamenti diagnostici.

Qualsiasi terapia anti-trombotica aumenta il rischio emorragico, quindi la terapia con eparina a basso peso molecolare deve essere effettuata solo dopo un sicuro chiarimento del quadro emorragico con una specifica valutazione dell’insieme.

Prof. Corrado Perricone
già docente di Ematologia presso la SUN
già direttore della “Struttura Complessa di Immunoematologia dell’Azienda di Rilievo Nazionale Santo Bono Pausilipon”;
già componente del Consiglio Superiore della Sanità
 

Fabio Perricone

Medico, Ginecologo esperto in medicina della riproduzione